吉尔伯特综合征主要是由于肝细胞摄取胆红素及胆红素向微粒体运送障碍，或肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性不足，故使血中间接胆红素增加而引起。以男性为多见，可发生于任何，但以15－20岁为多见。
吉尔伯特综合征可并发胆红素脑病，先天性胆管闭锁，新生儿肝炎，病毒性肝炎等。
新生儿胆红素脑病是指出生一周内的新生儿由于胆红素毒性作用所致的急性脑损伤。由于胆红素的毒性作用导致的慢性和永久性的脑损伤称之为核黄疸。
胆道闭锁（BiliaryAtresia，BA）是以肝内外胆管闭锁和梗阻性黄疸为特点的小儿外科常见畸形，其发病率为1/5000-1/18，000。该病多因胚胎时期肝胆发育障碍所致，但在产前难以确诊。Kasai手术是该病一线治疗方法，但最终仍有70％成功应用Kasai手术治疗的BA患儿发展为肝硬化，需要接受肝移植治疗。
新生儿肝炎(neonatalhepatitissyndrome)包括乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、柯萨奇病毒和风疹病毒等所引起的肝炎，亦可由ECHO病毒、EB病毒、弓形虫、李司忒氏菌或各种细菌所致。这些病原体可通胎盘感染胎儿，亦可在产程中或产后感染。少数病例与先天性代谢缺陷有关。
应避免各种诱因，黄疸出现时可用肝酶诱导剂，如苯巴比妥60mg，3次/日，口服，提高肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性，使血中间接胆红素减少
吉尔伯特综合征应该做的检查和鉴别简述如下：
一、检查
肝功检查ALT正常或轻度增高，血清总胆红素增高，以非结合胆红素为主，低热卡（400千卡/d）试验，24小时后血非结合胆红素超过原水平1倍以上；鲁米那试验阳性即鲁米那180mg/d，口服三天，非结合胆红素下降50％以上，甚至正常。红细胞脆性试验正常，网织红细胞不高。
影像学检查胆囊显像良好。
二、鉴别
注意与溶血性黄疸，梗阻性黄疸，乙肝鉴别。
吉尔伯特综合症的饮食宜忌。
一、吉尔伯特综合症适宜的饮食
1、饮食宜清淡，多吃高蛋白食物：鱼类、豆制品、奶类含有丰富的蛋白质且易消化吸收，提高人体抗感染的能力。
2、多吃新鲜蔬菜和水果：其富含多种维生素，可增加VC含量，促进免疫系统的启动，增加白血球吞噬细菌的能力等，在一定程度上可提高自身的抵抗能力，增强机体免疫力。
3、多吃真菌类食品：如香菇、蘑菇、黑木耳、猴头菇、草菇等，都能不同程度地提高免疫力的功能，促进白细胞、单核巨噬细胞数量增加，增强吞噬功能，促进抗体生成等，调动机体免疫系统，提高免疫力，对降酶可起到积极作用。
二、吉尔伯特综合症忌食
少食用和不食用油炸、腌制、油腻太大和辛辣带有刺激性的食品。
吉尔伯特综合征主要是由于肝细胞摄取胆红素及胆红素向微粒体运送障碍，或肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性不足，故使血中间接胆红素增加而引起。本病予后良好，一般无需特殊治疗，苯巴比妥40－18μg/d，可迅速便已升高的血胆红素降致正常。