一、发病原因
本病征属常染色体显性遗传。
二、发病机制
1、胆汁排泌的生理
胆汁中含有胆酸，它可增加胆汁分泌，并促进结合胆红素、胆固醇、磷脂及其他脂溶性有机物(包括某些药物)从胆汁中排泄。当胆酸进入十二指肠后，它可使脂肪乳化，并能与脂肪分解产物形成水溶性微粒(micelle)，以便脂肪被肠黏膜所吸收。胆酸是由血中胆固醇经肝细胞代谢所产生，在细胞内与甘氨酸及牛磺酸结合后，被排至毛细胆管，进入肠道，协助脂肪吸收后，大部在回肠末段被吸收，进入门脉及肠-肝循环，可被重新利用。肝细胞将胆固醇转变为胆酸的反应，受血胆酸浓度调控，胆酸增高时，可抑制此反应，降低时则促进此反应。
2、病理生理及临床特征
胆汁淤积时可引起以下病理生理改变及临床后果。
（1）正常通过胆汁排泄的物质，被潴留或反流至体内，使其血浓度升高，并产生相应的临床表现。如高结合胆红素血症，引起黄疸；高胆酸血症，可致皮肤瘙痒；高胆固醇血症，严重时可致黄色瘤。血清磷脂、脂蛋白X均增高。对某些药物、造影剂，如磺溴酞钠(BSP)，131I玫瑰红等的排泄也发生障碍。
（2）肠道内胆汁减少或缺如、结合胆红素减少时，引起粪色淡或呈灰白色；胆酸减少，导致脂肪及脂溶性维生素吸收障碍，患儿可发生脂肪泻，营养不良，生长发育停滞及脂溶性维生素缺乏症。维生素A缺乏可出现毕脱斑，皮肤、黏膜角化；D缺乏引起佝偻病、手足搐搦症；E缺乏可致神经肌肉退行性变、近端肌萎缩；K缺乏可引起颅内、胃肠道等出血，血凝血酶原时间延长。
（3）原发疾病所致的肝细胞损伤及(或)胆管内胆汁淤滞，常可引起肝脏有局灶性坏死、肝细胞巨形变、肝脾肿大及肝功能异常，如ALT、AST、碱性磷酸酶、5-核苷酸酶及甲胎蛋白升高，白蛋白及凝血因子合成障碍。病变进展，可发展为胆汁性肝硬化，最终引起门脉高压症及(或)肝功能衰竭。但临床多数病儿可顺利恢复。
小儿动脉肝脏发育异常综合征患者会导致生长发育延迟，智力发育迟滞；出现黄色瘤；性腺功能低下；常伴有先天性心血管异常，一定要及时治疗。
生后开始即呈现持续性黄疸，3个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象；特征性外貌(前额突出，眼球凹陷，眼距增大，鞍形鼻，下腭尖小，向前伸出)；脊柱畸形；生长发育延迟；智力发育迟滞；性腺功能低下；心血管畸形：80％以上伴有先天性心血管异常，以周围性肺动脉狭窄最常见，其余为动脉导管关闭，房或室间隔缺损，法洛四联症，永存动脉干，主动脉缩窄，肾动脉，冠状动脉和左锁骨下动脉狭窄等。
本病征属常染色体显性遗传，预防措施应从孕前贯穿至产前、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作
1、血象检查
发生肝硬化的晚期患儿血细胞计数可显示中性粒细胞减少，血小板减少。
2、血生化检查
可有轻重不等的高结合胆红素血症(34.2～256.5μmol/L)，血清碱性磷酸酶，γ-谷氨酸转酞酶及胆固醇显著升高，转氨酶可有增加，其他肝脏蛋白通常正常，可有轻度溶血，凝血时间延长，轻度酸中毒。
3、血液其他检查
乙型肝炎病毒感染检查阴性，各种病原学检查阴性。
4、X线片检查和造影检查
均发现心血管畸形，脊柱畸形等，其他尚应做腹部B超，心电图检查，超声心动图可明确心血管畸形的类型和病变程度。
婴儿以母乳为主，没有过多的要求。幼儿时期需要注意清淡易消化的食物，注意增加蛋白质物质和碳水化合物的摄入，以满足孩子生长发育的需求，注意减少脂质类物质的摄入，以免导致消化不良的情况。
1、治疗
考来烯胺(消胆胺)配合低脂饮食，多种脂溶维生素可减轻黄疸，并有助于黄色瘤的吸收和患儿的生长发育。周围性肺动脉狭窄无须特殊治疗，其他心血管畸形根据病情必要时手术治疗。
2、预后
本病征预后较好，黄疸可在数月或数年后消失，但有的成年后方消失，一般不发生肝细胞功能衰竭。