房室管畸形是一种先天性疾病，是胚胎发育期原发孔房间隔发育不全或吸收过多而形成的。可分为部分型房室管畸形和完全型房室管畸形两种，心房水平左向右分流量大，出现症状早，病情较重。
房室管畸形产生的病理生理改变主要是不同程度的左至右分流。分流量的大小取决于病变的情况。心室间隔完整且无房室瓣关闭不全的病例则仅心房水平存在左至右分流，造成的循环生理影响主要是右心室容量负荷过重，右心室搏出量及肺循环血流量增多，与第2孔型心房间隔缺损相类似；兼有左房室瓣关闭不全者则心脏收缩时，左心室血液返流入左心房，左至右分流量显著增多，左、右心室心搏量均增大。这类病例在早年即可呈现心脏显著增大和心力衰竭。
除肺循环阻力超过体循环阻力的70％则禁忌手术治疗外，各型的房室管畸形都应及早进行手术，手术的并发症包括：
1、残存的心房或心室中隔缺损。
2、心脏传导异常(心律不整以及完全性心脏阻滞)。
3、二尖瓣关闭不全。
4、三尖瓣关闭不全。
房室管畸形的临床表现按病变类型，左至右分流量的大小，房室瓣返流的轻重程度和肺血管阻力升高的情况而异，单纯第1孔型心房间隔缺损的临床表现与一般心房间隔缺损相似，大多数病人在出生后早年可不呈现临床症状，长大后由于肺高压引致肺血管阻塞性病变即可出现劳累后心悸、气急、运动耐量降低、呼吸道感染和右心衰竭（上腹部胀满、颈静脉怒张、下肢水肿）等症状。
部分型房室共道病例体格生长较差且较早发生肺高压，早年即可呈现前述临床症状和心力衰竭并持续加重。完全型房室共道病例在出生后1年甚或1月内即可呈现肺高压，心力衰竭并进行性加重，呼吸快速，周围循环灌注不良，心脏增大并可出现紫绀，常在早年死亡，约半数病人伴有先天性痴呆。
房室管畸形是胚胎发育异常导致，目前无有效预防措施房室管畸形的临床表现按病变类型，左至右分流量的大小，房室瓣返流的轻重程度和肺血管阻力升高的情况而异
可用于房室管畸形的检查方法有以下几种：
1、胸部X线检查
单纯第1孔型心房间隔缺损病例胸部X线表现与缺损较大的第2孔型心房间隔缺损相似，并有房室瓣返流的部分型和完全型房室共道病例则心脏明显扩大，左心室，右心室，右心房均增大，肺野血管显著充血，搏动增强，肺循环阻力显著增高的病例则肺门区肺血管影纹增粗而肺野周围血管影纹稀少。
2、心电图检查
P-R间期延长，右心室显著肥大或呈现不完全性右束支传导阻滞，左心室也肥大，电轴左偏，额面心向量图QRS环呈逆针向运行，QRS环主体部移向上向左甚至向右，平均电轴在-30°～-140°之间，有的作者指出部分型房室共道病例额面心向量图QRS环呈逆针向运行向左向上，水平面QRS逆针向运行向左向后；完全型房室共道则额面QRS呈逆针向运行向右向上，水平面QRS逆针向运行向前向右。
3、超声心动图检查
右心房，右心房和肺动脉内径增大，心室间隔的运动从属于右心室的收缩，在心室喷血期心室间隔呈现向前的运动，亦即矛盾运动，切面超声心动图检查显示房间隔下部，室间隔膜部，二尖瓣前瓣叶和三尖瓣隔瓣叶正常情况下，在中心区互相连接而形成的十字交叉消失，房间隔下部和室间隔上部回声反射中断，四个心腔互相沟通，二尖瓣前移，前瓣叶在收缩期接近三尖瓣隔瓣叶而在舒张期到接近心室间隔，二尖瓣口舒张期呈吊桥样，左心室流出道变窄，于周围静脉注入超声造影剂后，由于左室收缩压比右室高，舒张期右室压略高于左室，在心腔切面上可见到造影剂在心室间隔上部缺损处左右往返流动。
4、右心导管检查
导管可从右心房进入左心房，也可从右心房直接进入左心室，心房及心室水平有左至右分流，右心房血液氧含量比腔静脉高，右心室血液氧含量又可能比右心房进一步升高，肺动脉高压病人可显示右至左分流和肺血管阻力增高，并有二尖瓣裂缺者右心房压力波形可显示房室瓣关闭不全产生的V波升高。
5、选择性左心室造影
选择性左心室造影可显示造影剂经心房和心室间隔缺损流入右心室及/或右心房；经房室瓣缺裂返流入左，右心房，并可显示心脏间隔缺损的大小和房室瓣畸形的情况，部分型房室共道病例于左心室注入的造影剂先返流入左心房，再依序进入右心房，右心室和肺动脉；完全型房室共道病例造影剂人左心室返流入左，右心房的同时也从左心室通过室间隔缺损直接进入右心室，即使左，右心房和右心室，肺动脉同时显影，房室共道病例由于房室瓣瓣口位置移向心尖部和心室间隔上部缺损，至左心室流出道狭而长，在前后位左心室造影X片上呈现鹅颈征象，因此选择性左心室造影检查既可鉴别第一孔型与第二孔型心房间隔缺损，而且对鉴别部分型和完全型房室共道也很有价值。
房室管畸形患者除了一般治疗外，还可以通过食疗的方法来缓解病情。
1、酸枣仁粥：酸枣仁20克(炒黄研末)，粳米100克，加水煮成粥，空腹食之。
2、圆肉糯米粥：圆肉20克，糯米60克，白糖适量加水煮粥，空腹食之。
3、莲子百合煨猪肉：莲子50克，鲜百合60克，瘦猪肉150克，同放入锅内加水，再加入葱、姜、盐、米酒、味精适量作调料。先武火烧沸，再用文火煨炖1小时即可，食莲子、百合、猪肉并饮汤。每日1--2次。
4、黄芪黄鳝猪肉汤：黄芪30克，黄鳝2条，瘦猪肉60克。黄鳝去内脏，切段，同瘦猪肉、黄芪加水共煮熟去黄芪后食用。
5、鳖肉枸杞汤：鳖1只(约500克)，枸杞30克，女贞子25克，莲子15克。将鳖宰杀，去内脏、头，加上述中药共煮熟，去药渣吃鳖肉饮汤。
6、猪脑炖枸杞：猪脑1具，淮山30克，枸杞20克。将淮山、枸杞用纱布包扎好，与猪脑加水共炖，将熟时下少许盐或调料食之。
7、白鸽参芪汤：白鸽1只，北芪30克，党参30克。将白鸽去毛及内脏，洗净，同北芪、党参一起放锅内煮汤，吃鸽肉饮汤。
8、大枣炖猪心：猪心100克，大枣25克，同置碗内加水，文火炖2小时后调味食用。
9、羊肉枸杞汤：羊肉60克，枸杞30克，黑豆30克，淮山药20克，红糖25克，水煎熟，喝汤吃羊肉。每日1次。
部分型房室管畸形无或仅有轻度二尖瓣反流者其治疗原则与继发孔房间隔缺损相类似，一般于学龄前择期手术修补。有症状且房室瓣反流明显者，经积极内科治疗症状得到控制后应及时手术。完全型房室管畸形病情重，预后差，多于婴儿期发生心功能衰竭和严重肺动脉高压，故主张在4～10个月龄时手术治疗。对于极少数房室管畸形术后仍残留有明显二尖瓣反流者可能需要再次手术行二尖瓣替换。
房室管畸形手术一般于低温、体外循环下直视修补。新生儿采用深低温、停循环技术可避免心脏插管对手术视野的干扰，在临床应用中取得了良好的效果。18℃或低于18℃时其停循环安全时限可达60分钟，但深低温、停循环对神经、精神系统远期发育的影响尚有待进一步研究。
部分型房室管畸形手术包括原发孔房间隔缺损的修补和二尖瓣成形。二尖瓣裂程度轻重不一，对于轻微裂隙且无明显反流者可不予处理，如裂隙明显多伴有二尖瓣反流，需手术修补以恢复其功能，一般采用间断缝合法，但需防止修补后出现二尖瓣狭窄。原发孔房间隔缺损通常采用自体心包片修补，可避免涤纶补片修补后残留二尖瓣反流冲击补片引起的溶血反应。在修补房间隔缺损过程中应避开房室结和传导束，如将冠状静脉窦隔入左房侧多无传导系统损伤之虞，但对合并有左上腔静脉者，必须将冠状静脉窦隔于右房，除非左上腔脉细小而无名静脉粗大，可直接结扎左上腔静脉。
完全型房室管畸形手术难度大，解剖矫正包括房、室间隔缺损的修补和房室瓣的重建，房室瓣特别是二尖瓣重建的质量直接关系到术后近、远期疗效。
完全型房室管畸形室间隔缺损一般较大，必须采用补片修补。一般将涤纶补片缝合于室间隔右侧面，缝线距缺损边缘0.5cm左右以避免损伤传导束。分配共同房室瓣为二、三尖瓣时尽可能保留足够的二尖瓣面积，将二、三尖瓣前、后叶部分缝合于补片合适水平。修补室间隔缺损的补片要有足够的宽度和高度，应特别注意术后勿造成左室流出道狭窄。二尖瓣裂修补同样采用间断缝合法，如有可能也应修补三尖瓣以恢复其功能，最后采用心包补片修补原发孔房间隔缺损。
二尖瓣整形或重建后可采用左室注水法使左室膨胀以评价二尖瓣关闭情况，术中超声和彩色多普勒探查有无残余分流和房室瓣关闭不全，其图像清晰，可及时判断修补效果，矫正术中存在的问题，提高疗效。