血管母细胞瘤有家族病史者占4％～20％，病因不清，2000年WH0将其归为来源未明肿瘤。由于本病常并发视网膜血管瘤、胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤等，而这些病变均来源于中胚层，且具有家族倾向，因此认为它具有遗传因素。Oertelt等认为约有5％的病例有家族史，为常染色体显形遗传，男女具有相同的外显率。VHL病的基因位于染色体3p25-p26，邻近3p13-p14，后者在纯家族性肾细胞癌中包含染色体易位。
血管母细胞瘤可并发有视网膜血管瘤、内脏囊肿或血管瘤、红细胞增多症。随著血管母细胞瘤的生长，日益增大的肿瘤将会压迫到脑部，并且造成一些神经学上的症状，例如头痛、全身肢体无力、感觉丧失、平衡和协调问题，或是水脑症。
水脑症是一种脑脊髓液过多的疾病，患童会出现头围增大、囟门突出等徵象。
本病可有家族病，各年龄期均可发病，儿童多见。肿瘤可分为囊性和实性2种类型。肿瘤病史长短不一，实性者生长缓慢，病程可达数年或更长时间。囊性者以小脑半球多见，病程较短，可数周、数月或数年。根据部位产生相应的症状体征，囊性者偶有因肿瘤突然囊变或肿瘤卒中呈急性发病。肿瘤位于小脑半球时，常出现颅内压增高及小脑症状，并伴有强迫头位。位于小脑蚓部突入四脑室者多早期产生梗阻性脑积水和躯体性共济失调。位于或接近延髓者可有后组脑神经和脑干的损害。颅后窝肿瘤易压迫阻塞第四脑室，引起脑脊液循环梗阻，其病程也较短。90％的患者有颅内压增高症状，表现为头痛、头晕、呕吐、视盘水肿及视力减退。呕吐见于80％的病例，视力减退占30％，颈强直占11％。小脑肿瘤常伴有眼颤、共济失调、步态不稳、复视、头晕、视力减退、后组脑神经麻痹等，个别病例有延髓症状，表现为吞咽困难、喉音嘶哑、呃逆、咽喉反射消失、饮食呛咳等。位于大脑半球者，可根据其所在部位不同而出现相应的症状和体征，可有不同程度的偏瘫、偏侧感觉障碍、偏盲等，少数出现癫痫发作。
无特殊预防措施，早发现早治疗为主该肿瘤是良性肿瘤，早诊早治效果好，手术彻底切除可根治有明显头痛、呕吐及走路不稳、肢体协调功能差即应考虑本病可能，有家族史或有其他内脏先天异常者则更为明确，找专科医生诊治头部电脑体层摄影或磁共振成像、脑血管造影可确诊，多发者可分期手术，术后长期随访，复发者只要病人情况允许可再次手术放射治疗效果差，到目前为止，仍未发现进食某种药物或食物使肿瘤缩小或消失
血管母细胞瘤可以用注射显影剂的电脑断层或是核磁共振扫瞄来加以诊断。在这些检查中，注射显影剂之後，血管母细胞瘤会在脑或是脊髓中显现出亮白色的病灶。血管母细胞瘤往往会跟一些肿瘤很像，例如脑膜瘤，转移性脑瘤或是一些血管病变，例如动静脉畸形，脑的血管摄影有时候可以用来帮助诊断血管母细胞瘤，因为这类肿瘤拥有丰富的血管分布。
血管母细胞瘤应给予高蛋白质、高热量和高维生素的营养膳食，如牛羊肉和瘦猪肉、鸡肉、鱼、虾、鸡蛋及豆制品，可以给病人多喝牛奶、藕粉和鲜果汁，以及多吃新鲜的蔬菜水果。不吃陈腐变质或刺激性的东西，少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品。
血管母细胞瘤起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织，可以选择两种基本的治疗方法：
1、开刀将影响到脑或是脊髓的肿瘤切除掉。如果病患的血管母细胞瘤可以完全切除，而且在疾病分类上不是属于vonHippelLindau的话，这个病患就算是治愈了。
在一些典型囊泡状血管母细胞瘤的病患中，只有固体状肿瘤的部份是需要移除掉，至於囊泡状肿瘤的部份，则是在手术中引流出来，而且这囊泡将会在肿瘤被移除後消失。
假如血管母细胞瘤无法整个切除掉，肿瘤有可能会重新生长或是会有更多的囊泡产生。任何的脑部或是脊髓的手术都是具有侵入性的，并且有一定的风险，例如中风、感染、麻醉的并发症或是神经学上的缺损。尽管如此，透过现今的神经外科设备，大多数的血管母细胞瘤是可以安全地移除的。
2、相对於开脑手术，立体定位放射线手术可以用来定位和破坏血管母细胞瘤。
单一剂量的放射线手术会造成细胞逐渐死亡，然後细胞自然萎缩。在血管母细胞瘤的病患中，只有固体状肿瘤的部份是需要用放射线手术来切除的；囊状液的量会慢慢地减少产生，最後囊泡会逐渐变小。